我国人“遗传病面部筛查体系”可协助医师赶快精确确诊遗传病综合征，削减漏诊、误诊。 芊烨 摄
专家打造我国人“遗传病面部筛查体系” “刷脸识病”非“天方夜谭”
中新网上海11月9日电 (记者 陈静)刷脸就能辨认遗传综合征？这不是“天方夜谭”中的故事。记者9日得悉，由国家儿童医学中心、上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科与多所闻名高校一起研制的我国人“遗传病面部筛查体系”纳入了百余种稀有疾病患儿的典型面庞特征，可协助医师赶快精确确诊遗传病综合征，削减漏诊、误诊。
我国人“遗传病面部筛查体系”纳入了百余种稀有疾病患儿的典型面庞特征。 芊烨 摄
契合我国人遗传病综合征脸部特征的遗传病确诊模型此前未有报导。据介绍，研究人员收录了100余种发病率较高、具有典型特别面庞的我国遗传病综合征患者面部相片或视频，运用人脸辨认算法等AI技能，建立了遗传病综合征确诊模型。
上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏和记者说，这套遗传病面部筛查体系的研制学习了国外先进的技能，结合我国现在学科开展现状，并运用相关技能渠道。
9日起，2019临床遗传学高峰论坛在此间举办。本次论坛聚集遗传学疾病诊治新进展、儿科遗传病研究进展等范畴前沿研究成果，与会中外专家就相关论题展开讨论。
据悉，在稀有病中，八成为遗传性疾病，患者大多有特异性面庞。比方，唐氏综合征患面孔圆而扁平、宽眼距、低鼻梁、吊眼稍。德朗热综合征患儿脸上前额毛较多，连眉，睫毛很长，鼻梁低平，薄嘴唇，口角下斜等。
据了解，遗传综合征患者前期确诊和干涉极其重要。我国遗传病综合征确诊资源匮乏，易导致漏诊误诊。遗传病面部筛查体系的研制可极大地协助临床医师对遗传综合征患儿的初筛。
据泄漏，遗传病面部筛查体系已在上海儿童医学中心遗传联合门诊和内分泌遗传代谢科病房测验运用。医师如发现患儿具有特别面庞或置疑其或许存在某种遗传综合征时，可拍照患儿面部相片、视频，将其交给体系中的AI模型进行核算，从而对患儿进行疾病筛查。
上海儿童医学中心医学遗传科主任、美国波士顿儿童医院遗传及基因组部资深专家沈亦平教授同日呼吁进一步注重遗传性疾病的产前筛查，特别重视稀有病基因携带者孕前筛查。(完)
