纯真笑容藏着心酸的故事 唐氏综合症初生儿表现是怎样

发布日期:2019-01-29

  一般来说,每个怀孕的准妈妈都会被要求做唐氏筛查,以便判断胎儿是否患有唐氏综合症。我们经常说唐氏综合症患儿是折翼的天使,因为他们被上帝创造时,不小心加多条染色体,导致容貌和智力都与普通人出现些许的差异。尽管因为种种因素而被世人用奇异的眼光对待,但他们依然用纯真的眼神,天使般的笑容面对这个世界。

  唐氏综合症有哪些特征性表现?

  唐氏儿的特殊面容:眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  智力障碍:其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

  性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经,有可能生育。

  患儿常伴有其他结构畸形:如先天性心脏病,且因免疫功能低下,易患各种感染。

  唐氏综合症是染色体疾病中最常见的

  唐氏综合症的发生率约为1/700,占出生染色体疾病的80%。一般来说,在家族中有过唐氏儿的人群,其发生率会相对较高。另外,唐氏综合症的发生还与孕妇的年龄有关,随着孕妇年龄的增长,胎儿发生唐氏综合症的几率就会增加,如:宝妈年龄在35岁至39岁,几率为1/50。宝妈年龄超过40岁,几率高达1/20。

  那是不是代表年轻孕妇就不会生下唐氏综合症患儿呢?虽然说高龄产妇生下“唐宝宝”风险更大,但其实每个龄段的孕妇都可能会怀上唐氏儿,甚至大多数唐氏儿都是年轻夫妇生出来的。(这是由于年轻人忽视了唐筛检查的重要性导致的。)

  如何治疗唐氏综合症?还是从预防入手

  唐氏综合症是由于胎儿第21条染色体比普通人多一条所致的,根本原因在于染色体上。因此目前并没有任何治疗方法能真正治愈唐氏综合症,而主要措施还是从预防入手,也就是早期发现,根据宝妈意愿决定宝宝的去留。

  唐氏筛查是通过抽取宝妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合宝妈的年龄、孕周、体重等情况,计算出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法,但其假阳性较高,准确率低等缺点,因此不少孕妇对唐氏筛查都颇有微言。

  众多医生极力推荐时代T21无创产前基因检测

  传统的唐筛检查存在准确率低、假阳性和假阴性高等问题。同样如羊水穿刺、绒毛穿刺等侵入式检测,也存在子宫出血、宫内感染、早产、胎儿损伤、流产等风险,因此绝大多数准妈妈并不愿意选择以上几种方式进行唐氏检查。至于传统的无创产前基因检测,虽然准确率高,但价格昂贵,且最少需要12周才可以进行检测,同样让不少准妈妈非常头痛。

  作为香港三大化验所之一的香港时代基因中心,凭着数十位国内外顶级科学家以及世界级科研设备,利用创新的生物信息学技术和业界最新的分子探针捕捉技术,自行研发时代T21-7周检测,此独创的检测技术更已申请全球专利。

  时代T21无创产前基因检测打破传统的界限,即使在怀孕 7周及胎儿DNA 浓度较低的情况下,也能够准确地进行检测。此外,还能探测这三体性疾病是父系衍生的还是母系衍生的。

  时代T21不但比传统10周早期唐氏筛查准确率高于20倍(早期唐筛准确率为60-80%,中期唐筛准确率为50-70%),能99%检测出胎儿患上三体性疾病的情况,并将可进行检测的周数推前至怀孕7周,检测报告可于5-8天内取得;而且还能完全避免入侵式检查的1%流产风险,只需抽取母体少量血液即可进行检测,整个过程简单方便,没有任何痛楚。时代T21-7周检测大大缩短孕妈担忧的时间,让孕妈可提早为宝宝准备,放心的迎接新生命的降临。

  从2019年2月开始,香港时代医疗推出“My21优惠套餐”,客户凡购买任何时代医疗NIPT产品,如:7周母血Y染色体测试技术(即:胎儿DNA性别鉴定)等,即可免费获得时代T21-7周检测项目,详情可浏览:www.my21.com.hk

  提前知道宝宝的健康情况,这对孕妇及其家庭提供更充足的时间和心理准备,同时还能让准妈妈们尽快调整心情,积极地面对未来。


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